Autosomal-dominanter Erbgang – Störungen und Folgen für den Menschen

Autosomal-dominanter Erbgang

Beim Autosomal-dominanter Erbgang bewegen wir uns im medizinischen Fachbereich der Vererbung. In diesem Fall ist ein bereits verändertes Allel auf einem homologen Chromosom der Grund für eine spezifische Merkmalsausprägung. Die menschliche genetische Information ist auf 44 Chromosomen gelegen – diese werden wiederum unabhängig vom jeweiligen Geschlecht vererbt. So können von dem autosomal-dominanten Erbgang gleich beide Geschlechter betroffen sein.

Erbinformationen - Autosomal-dominanter Erbgang
Autosomal-dominanter Erbgang / Urheber: kagenmi / 123RF.com

 

Chorea Huntigton als Folge des autosomal-dominanten Erbgangs

Im Prinzip haben wir beim autosomal-dominanten Erbgang in der Folge mit schwerwiegenden Erbkrankheiten zu tun. Einige der Folgen für den menschlichen Organismus wollen wir Ihnen in diesem Beitrag so einfach wie nur möglich vor Augen führen:

Corea Huntington wurde veraltet auch als Veitstanz bezeichnet und nimmt Bezug auf eine unheilbare Erkrankung des Gehirns. Im Zuge dieser Erkrankung kommt es zu einer immerwährenden Zerstörung des Gehirns – der Patient verliert zusehends die Kontrolle über die Muskelsteuerung sowie über bestimmte mentale Funktionen. Zu den äußeren Symptomen und den typischen Krankheitserscheinungen gehören Störungen im Gefühlsleben und in der Muskelsteuerung.

 

Diese Störungen können auf die Mimik übergehen, so haben Betroffene oftmals das Gefühl, die Krankheit sei viel weiter fortgeschritten, als es tatsächlich der Fall ist. Das Endstadium dieser Erkrankung führt zur Demenz. Im Prinzip ist in diesem Zusammenhang immer mit einem schweren Krankheitsverlauf zu rechnen, der von den ersten Symptomen durchschnittlich 15 Jahre andauert bis zum Tod des Betroffenen. Die Ursache für diese schlimme Erkrankung ist das verursachende Allel auf dem vierten Chromosom.

 

Retinoblastom – bösartiger Tumor an der Netzhaut

Auch das Retinoblastom ist eine Folge dieses Erbgangs und bezeichnet einen bösartigen Tumor, der sich in der Netzhaut des Auges befindet. Erfolgt keine Behandlung oder Diagnose, führt dieser Tumor zum Tode. Erfolgt eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankung bestehen Heilungschancen von 95 %. Mittlerweile geht man davon aus, dass auf 20.000 Geburten ca. ein Krankheitsfall kommt, das macht 60 Krankheitsfälle jedes Jahr in Deutschland. Es ist eher unwahrscheinlich, dass diese Krankheit nach dem fünften Lebensjahr noch ausbricht. Zu den Sonderformen gehören das trilaterale Retinoblastom und das Retinom.

 

Polydaktylie – abnormale Fehlbildung an Händen und Füßen

Als Folge des autosomal-dominanten Erbgangs kann es auch zu einer anatomischen Besonderheit kommen, nämlich der Polydaktylie. Hier erfolgt eine abnormale Ausprägung der Hand- oder Fußgliedmaßen. Diese Krankheit kann nicht nur bei Menschen, sondern auch bei Hunden und Katzen auftreten. So verfügen Betroffene über mehr Gliedmaßen als der Standard. Zu den häufigsten Varianten gehört die isolierte Polydaktylie. Bei 40 % aller Betroffenen tritt die abnormal Ausbildung auf beiden Seiten auf. Diese Erscheinung wird gleich mit mehreren Mutationsformen in Verbindung gebracht.

 

Autosomal-dominanter Erbgang und der Piebaldismus

Der Piebaldismus wird auch als partieller Albinismus bezeichnet und ist ein sehr selten vererbtes Syndrom. Es ist zumeist an der Ausbildung einer weißen Stirnlocke zu erkennen. Dies hat zu einem charakteristischen Aussehen geführt, sie wächst vor allen Dingen im Stirnbereich und ist in ihrer Spitze nach unten hin ausgerichtet. In diesem Zusammenhang ist von einer Moderation des KIT Gens auf dem langen Arm des Chromosoms vier die Rede.

 

Verformungen nach autosomal-dominantem Erbgang

Die Achondroplasie betrifft vor allen Dingen das Skelettsystem und stellt eine äußerst häufige Form der Mutation bei Säugetieren dar. Es handelt sich dabei um den Kleinwuchs, der keinesfalls die Intelligenz oder die Lebenserwartung beeinträchtigt. Bei rund 20.000 Geburten ist nur ein Kind von diesem Gendefekt betroffen. In diesem Zusammenhang ist von einer ungewöhnlichen Knorpelbildung die Rede, sodass in den Röhrenknochen keine wirkliche Entwicklung zu beobachten ist. Es kommt häufig zu

  • sehr kurzen Fingern,
  • einem schmalen Gesicht und
  • der typischen Sattelnase sowie
  • X-Beinen oder O-Beinen.

 

Apert-Syndrom – äußerst seltene Mutation

Eine weitere genetisch bedingte Besonderheit ist das Apert-Syndrom, das wiederum auf der Grundlage einer Mutation im Hinblick auf das Chromosom zehn entstanden ist. Es ist nach dem Kinderarzt Eugene Apert benannt, der 1896 diese Mutationsform entdeckt hatte. In Deutschland gibt es ca. 400 Patienten, die an dieser Mutation leiden. Es kommt zu Verwachsungen im Schädelknochen, was wiederum zu einer merklichen Gefahr des Gehirndrucks führt. Weitere Fehlbildungen belaufen sich auf den Oberkiefer und auf das Sehvermögen. Darüber hinaus ist die Ausbildung einer offenen Gaumenspalte in diesem Fall nicht selten.

 

Brachydaktylie – Mutation der Gliedmaßen

Brachydaktylie kommt aus dem Altgriechischen und nimmt Bezug auf eine besonders kurze Ausbildung von Gliedmaßen, wie Finger und Zehen. Hier gibt es unterschiedliche erbliche Ausprägungen und Typen. So kann diese Krankheit auch isoliert bei einigen Zehen und Fingern auftreten oder in Kombination mit mehreren Gliedmaßen.

 

Angeborene Störungen: Ehlers-Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos Syndrom fasst eine ganze Gruppe von angeborenen Störungen zusammen, die auf das Bindegewebe Bezug nehmen. Hierbei handelt es sich um eine Fehlbildung der Haut sowie um überbewegliche Gelenke, was auch Muskeln und Bänder beeinflusst. Wissenschaftler und Ärzte gehen von einem defekten Kollagen aus, das wiederum für die Elastizität und den Zusammenhalt maßgeblich verantwortlich ist.

Das Engelmann Syndrom wurde nach seinem gleichnamigen Entdecker und Erfinder benannt und bezeichnet eine äußerst seltene Form der Stereosklerose. Dieser Krankheitsverlauf nimmt Bezug auf eine Knochenverhärtung und auf einer Reduktion der Belastbarkeit der Knochen, auch wenn dieses Syndrom vererbt wird, kann es auch sporadisch auftreten, ohne dabei genetische Ursachen zu haben.

 

Bekannteste Form des autosomal dominanten Erbgangs – Sichelzellenanämie

Eine der bekanntesten Formen des autosomal-dominanten Erbgangs ist die Sichelzellenanämie, die wiederum Bezug auf die roten Blutkörperchen nimmt. Die Patienten  weisen eine Mutation der ß-Kette im Hämoglobin auf. Von dieser Mutation kann die gesamte Kette oder nur ein Teil betroffen sein. Kommt es zum Beispiel zu Sauerstoffmangel, ist die Bildung der Fibrillen unmittelbar betroffen. Die roten Blutplättchen verformen sich, bilden Klumpen miteinander und verstopfen die Blutgefäße. In der Folge kann es zu einer lebensgefährlichen Entzündung kommen. Es ist von einer Durchblutungsstörung die Rede, die von den Fachärzten auch als Sichelzellenkrise beschrieben wird.

 

Fazit

Der autosomal-dominante Erbgang ist für eine ganze Reihe von Erbkrankheiten verantwortlich, die das Leben von Patienten unwiderruflich beeinflussen und in schwerwiegenden Fällen frühzeitig beenden. Insbesondere bei einem komplizierten Verlauf, muss der Patient damit zurechtkommen, dass diese Krankheit und die Mutation der Gene das Leben zu einem bestimmten Zeitpunkt beenden wird. Kommt es lediglich zu einer besonderen Verformung der Gliedmaßen oder einer Verformung des Körpers, ist unwiderruflich nicht von einer lebensbedrohlichen Gefahr auszugehen. Im Hinblick auf Geburten warnen Frauenärzte und Fachärzte in den Entbindungsstationen vor den Gefahren und haben einen Blick auf die Neugeborenen in den ersten Lebenstagen. Zudem erfolgen eine ganze Reihe unterschiedlicher Tests, die den Zustand des Ungeborenen analysieren.

 

weiterführende Information:

http://www.biologie-schule.de/stammbaumanalyse.php

 

Letzte Aktualisierung am

Literatur:

  • Wolfgang Piper: Innere Medizin. 2. Auflage. Stuttgart 2012: Springer-Verlag.
  • Gerd Herold: Innere Medizin. Köln 2016: G. Herold Verlag
  • Duale Reihe Medizinische Mikrobiologie, Georg Thieme Verlag, 4. Auflage, 2009
  • Robert Koch-Institut: RKI-Ratgeber für Ärzte
  • Deutsches Ärzteblatt, Studien und aktuelle Nachrichten
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